Chory z obustronnym guzem chromochłonnym i nerwiakowłókniakowatością typu 1 - opis przypadku

Nerwiakowlokniakowatośc typu 1 (NF1, neurofibromatosis type 1 ) jest stosunkowo czesto wystepującym zaburzeniem o charakterze autosomalnym dominującym, wystepującym u okolo 1 na 3000 osob. Do najbardziej charakterystycznych objawow NF1 nalezą przebarwienia skorne typu "kawa z mlekiem", piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowlokniaki oraz guzki Lischa zlokalizowane w teczowkach. U chorych z NF1 cześciej niz w populacji ogolnej obserwuje sie nowotwory lagodne i zlośliwe. Czestośc wystepowania guza chromochlonnego u tych osob ocenia sie na 1-10%. Przebieg kliniczny pheochromocytoma w NF1 jest podobny do przypadkow sporadycznych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 48-letniego chorego przyjetego do Kliniki Nadciśnienia Tetniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie w celu diagnostyki ciezkiego nadciśnienia tetniczego. W badaniu przedmiotowym stwierdzono obecnośc plam cafe au lait , piegi w okolicy pach i pachwin, liczne nerwiakowlokniaki skory oraz guzki Lischa widoczne w lampie szczelinowej. Dobowe wydalanie katecholamin z moczem bylo podwyzszone. W tomografii komputerowej odnotowano obustronne guzy nadnerczy, potwierdzone w scyntygrafii znakowanej 131I-metajodobenzylguanidyną (131I-MIBG, 131I- metaiodobenzylguanidine ). Po 2-tygodniowym przygotowaniu chorego skojarzonym leczeniem fenoksybenzaminą i metoprololem wykonano laparoskopową obustronną adrenalektomie. Badanie histopatologiczne potwierdzilo rozpoznanie pheochromocytoma. W dyskusji omowiono patogeneze i obraz kliniczny nerwiakowlokniakowatości typu 1 oraz diagnostyke i sposob postepowania.