528 Stries angioïdes révélant une forme familiale de pseudoxanthome élastique

Introduction Les stries angioides correspondent a des dechirures de la membrane de Bruch survenant souvent dans un contexte de maladie generale. Le pseudoxanthome elastique doit etre recherche en priorite. C’est une maladie genetique rare du tissu conjonctif qui touche essentiellement la peau, les yeux, et le systeme cardiovasculaire. Materiels et Methodes La patiente SN âgee de 22 ans nee de mariage consanguin, qui a consulte pour un examen ophtalmologique de routine, dont les antecedents retrouvent la notion de perception d’une tache rouge centrale a l’œil droit remontant a 4 ans, non suivie. A l’examen, l’acuite visuelle est de 10\10 avec une sphere de +0.75, parinaud 3 inameliorable a l’œil droit et est de 10\10 parinaud 2 a l’œil gauche. L’examen du segment anterieur est normal aux 2 yeux. Au fond d’œil, il existe des stries angioides avec un aspect en peau d’orange aux 2 yeux et un aspect de membrane sous retinienne perimaculaire en etoile a droite. A l’examen general, la patiente presente des nappes de papules jaunes au niveau des faces laterales du cou et des grands plis. L’examen cardiovasculaire est normal. L’angiographie fluoresceinique montre des stries angioides hyperfluorescentes de facon heterogene aux temps precoces, avec une membrane sous-retinienne perimaculaire hyperfluorescente des les temps precoces sans diffusion ulterieure a l’œil droit. Sa petite sœur âgee de 19 ans a une acuite de 10\10 avec une sphere de +0.5 parinaud 2 a droite et de 10\10 parinaud 2 a gauche ; le fond d’œil des 2 yeux montre un aspect en peau d’orange temporal, et les memes lesions dermatologiques que sa sœur. L’autre sœur et la grand-mere ne presentent que les signes dermatologiques. Discussion Les resultats de l’examen ophtalmologique et general ont permis de diagnostiquer un pseudoxanthome elastique qui est une pathologie genetique rare. Le mode de transmission dans notre cas est autosomal dominant a penetrance incomplete du fait de la consanguinite avec une predominance feminine. L’abstention therapeutique a ete retenue vu l’absence de complication. La principale complication ophtalmologique est la constitution de neovaisseaux choroidiens. Il faut lutter contre les facteurs de risques cardiovasculaires et l’eviction de tout traumatisme oculaire. Conclusion Le pseudoxanthome elastique necessite une approche multidisciplinaire. Le conseil genetique represente la meilleure prophylaxie dans notre cas.