Prevalencia de las mutaciones G2019S y R1441 de LRRK2 en pacientes con enfermedad de Parkinson en Extremadura, España

Introduccion. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteina LRRK2 se han asociado frecuentemente con la enfermedad de Parkinson (EP) en pacientes en el norte de Espana. En este articulo se determina la prevalencia de algunas de las mutaciones mas frecuentes en una cohorte de pacientes con EP (n = 96) en Extremadura, region situada en el suroeste de Espana. Sujetos y metodos. Se pretende determinar la presencia de las mutaciones G2019S y R1441G/C/H de LRRK2 en pacientes con EP y en individuos sanos (n = 196). Resultados. La mutacion G2019S se presenta con una baja prevalencia en nuestra muestra, mientras que las mutaciones R1441G/C/H, frecuentes en el norte de Espana, no se han detectado en la muestra de enfermos ni en los controles. Conclusion. Las mutaciones en LRRK2 no parecen ser una causa frecuente de la EP en Extremadura.