Maladie de Wilson : les 10 essentiels pour optimiser la prise en charge des patients en pédiatrie

Resume En France, on estime entre 1000 et 1500 le nombre de patients atteints de maladie de Wilson (MW). C’est une affection monogenique de transmission autosomique recessive dont le gene est localise sur le chromosome 13. La MW est caracterisee par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme initialement dans le foie puis dans d’autres organes (cerveau, cornee, globules rouges), evoluant vers une affection systemique. La plupart des patients pediatriques atteints de MW presentent une maladie du foie alors que les symptomes neuropsychiatriques sont plus frequents chez les adultes. La MW peut se presenter a tout âge. Le screening familial est indispensable. Une fois le diagnostic evoque, le bilan cuprique et, en particulier l’etude du ratio cuivre echangeable/cuivre total (REC) plasmatique (test rapide et sensible), permet en regle generale une confirmation du diagnostic avec en parallele la recherche de mutations du gene ATP7B qui se revele positive dans 98 % des cas. Les nouveaux traitements par sel de trientine permettent d’adapter la prise en charge des enfants intolerants a la D-penicillamine.