Caractéristiques cliniques et évolutives des syndromes myasthéniques congénitaux liés à la mutation 1293insG

Introduction Les syndromes myastheniques congenitaux (SMC) lies a la mutation 1293insG portee par le gene CHRNE sont de transmission autosomique recessive et affectent la sous-unite epsilon des recepteurs d’acetylcholine (RACh). Objectifs L’objectif de notre travail etait d’analyser les caracteristiques cliniques et evolutives des SMC lies a la mutation 1293 insertion G portee par le gene CHRENE . Methodes Notre etude a inclus 7 patients de phenotype SMC appartenant a 3 familles de l’est algerien, selectionnes selon les criteres d’inclusion suivants ; enfants nes de meres non myastheniques presentant des la naissance ou dans l’enfance un tableau de syndrome myasthenique. Ils ont tous beneficie d’un ENMG et d’une etude genetique. Le dosage des Ac anti-RACh a ete effectue chez les 3 cas index. Resultats L’âge moyen de debut des patients etait de 17 mois, l’atteinte oculomotrice etait constante, l’ensemble des signes cliniques etaient d’intensite moderee, la reponse aux anticholinesterasiques etait bonne chez 5 patients et l’etude genetique a revele l’existence d’une mutation de la sous-unite epsilon du (RACh) par insertion d’un nucleotide G en 1293 du gene CHRNE chez tous les patients. Discussion Nos resultats concordent avec les plus grandes series de la litterature. Conclusion Les SMC observes dans l’est algerien dus aux mutations homozygotes de la sous-unite epsilon par insertion d’un nucleotide G en 1293 sont responsables d’un phenotype benin domine par l’atteinte des muscles oculaires.