Sarcoïdose et génétique

Resume Les aspects familiaux de la sarcoidose et les donnees obtenues chez les jumeaux monozygotes atteints de la maladie evoquent une predisposition genetique. De nombreuses associations genetiques ont ete decrites avec des genes concernant des proteines intervenant dans la regulation immunitaire et tout particulierement au niveau de la synapse immunitaire entre les lymphocytes T et les cellules presentatrices d’antigenes. Dans cette revue generale nous envisageons les differentes cibles genetiques decrites au travers de methodes diverses allant du genotypage des antigenes d’histocompatibilite aux etudes pangenomiques recentes. La region 6p21 du genome, avec plusieurs genes d’interet tels que ceux commandant pour les antigenes d’histocompatibilite de classe II, BTNL2  et TNFα , est particulierement importante. Ces nombreux travaux montrent que la genetique de cette maladie est complexe qu’il existe des sous-groupes de patients et que l’interaction avec des elements environnementaux reste a elucider.