Síndrome de Wolfram: relato de caso

A sindrome de Wolfram consiste na associacao de diabetes mellitus e atrofia optica. Outros achados comuns sao surdez neurossensorial, alteracoes do trato urinario e disturbios neurologicos. Tem padrao de heranca autossomico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variavel. O objetivo deste relato e apresentar paciente que apresenta todas as caracteristicas da sindrome de Wolfram (ou sindrome DIDMOAD). JFP, negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia optica, surdez neurossensorial, polineuropatia periferica, neuropatia autonomica, bexiga neurogenica, dilatacao do trato urinario, infeccoes repetidas do trato urinario e azoospermia. Os exames clinico-oftalmologico, retinografia, angiografia fluoresceinica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual evocado (PVE) mostram padrao de normalidade retiniana e de atrofia de nervos opticos. A sindrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia optica associados a diabetes, poliuria, polidipsia ou a qualquer uma das alteracoes apresentadas.