Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015

Resumen Introduccion El sindrome de hipoventilacion central congenita (SHCC) es una enfermedad genetica muy rara causada por mutaciones en PHOX2B ; en 2010 se creo el Consorcio Europeo del Sindrome de Hipoventilacion Central, que en 2012 implanto un Registro online de pacientes para optimizar su cuidado. Objetivo Conocer las caracteristicas y la evolucion de los pacientes espanoles con SHCC y detectar areas de mejora. Materiales y metodo Se analizaron los datos actualizados en diciembre del 2015 de los pacientes espanoles del Registro europeo. Resultados Se registro a 38 pacientes, nacidos entre 1987 y 2013, procedentes de 18 hospitales. El 34,2% eran mayores de 18 anos. Han fallecido 3 pacientes. Aportaban estudio del gen PHOX2B 37 (97,3%), 32 (86,5%) con mutacion. Los genotipos 20/25, 20/26 y 20/27 representaron el 84,3% de las mutaciones. Las disautonomias fueron mas frecuentes y graves en portadores de genotipos con mayores expansiones de polialaninas. El 47% de pacientes asociaba alteraciones oculares, el 16% Hirschsprung, el 13% hipoglucemias y el 5% tumores. Treinta pacientes (79%) debutaron en el periodo neonatal y 8 (21%) posteriormente (inicio/diagnostico tardio). Ocho ninos (21%) recibieron inicialmente ventilacion domiciliaria con mascarilla; 5 eran lactantes con comienzo neonatal, 2 de ellos precisaron cambio a traqueostomia tras presentar parada cardiorrespiratoria; ambos tenian mutaciones graves. Han sido decanulados y transferidos a mascarilla el 34,3% de los pacientes (edad media: 13,7 anos). El 29,4% de los ninos escolarizados precisaron refuerzo educativo. Conclusion La implementacion del Registro en Espana de pacientes con SHCC ha permitido identificar aspectos relevantes para optimizar sus cuidados, tales como la importancia del estudio genetico para el diagnostico y la estimacion de gravedad, la frecuencia elevada de alteraciones oculares y de necesidad de refuerzo educativo, y algunas limitaciones de las tecnicas ventilatorias.