10 Expresividad clínica de la mutación intrón 6 + 1G > a en el gen ATP6V1B1 en dos hermanos con acidosis tubular renal distal

La acidosis tubular renal distal (ATRD) esta causada por un defecto en la bomba de protones encargada de la secrecion de H+ en el tubulo distal. Aunque pueden existir otros genes implicados, su asociacion con sordera neurosensorial precoz estaria relacionada con mutaciones en el gen ATP6V1B1 . Presentamos dos hermanos diagnosticados de ATRD segun una baja excrecion acida neta e incapacidad para descender el pH urinario en presencia de acidosis metabolica con anion gap normal. Uno de los casos es una nina diagnosticada a los 5 anos de edad por urolitiasis y nefrocalcinosis bilaterales y que presentaba sordera neurosensorial desde los primeros meses de vida. El otro caso es un varon que sufrio fallo de medro y nefrocalcinosis en el primer mes de vida, pero en el que no pudo demostrarse un defecto auditivo neurosensorial durante 5 anos de seguimiento. Mediante secuenciacion del ADN hallamos en ambos casos homocigosis para la mutacion +1G > A en el intron 6 del gen ATP6V1B1 . Estos pacientes ponen de manifiesto la complejidad de la manifestacion clinica en la ATRD con sordera nerviosa: el mismo genotipo puede asociarse a un fenotipo diferente, sin asociarse obligadamente con defectos auditivos congenitos.