GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease.

Autoři prezentuji 10 pacientů s tzv. tranzitorni infantilni hypertriglyceridemii, tj. deficitem glycerol-3-fosfat dehydrogenazy, GPD1. Onemocněni se manifestuje v dětstvi jako hepatomegalie, cholestaza, mirna až těžke hypertriglyceridemie s pozdějsim možným nastupem jaterni fibrozy a cirhozy. Byla popsana nova patogenni sekvencni varianta c.895G>A (p.Gly299Arg), ktera je typicka pro romske probandy.