Lysosomale Speichererkrankungen: Herausforderungen bei der sektorübergreifenden, multiprofessionellen Patientenversorgung mit Enzymersatztherapie

Hintergrund  Aufgrund ihrer Seltenheit sind Studien bei Orphan Diseases schwierig. Nur fur wenige dieser Erkrankungen stehen kausale Therapien zur Verfugung. Die Entwicklung und Herstellung von Medikamenten wie bspw. Enzymersatztherapien (ERT) ist aufwandig, die Patientenzahl niedrig, was zu hohen Preisen fuhrt. Am Beispiel einer Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, den lysosomalen Speichererkrankungen (LSDs), beleuchten wir die Herausforderungen bei der sektorubergreifenden Dauertherapie unter Zugrundelegung einer Literaturrecherche in Pubmed sowie eigener Erfahrungen. Viele ERTs haben ein positives Kosten-Nutzen Verhaltnis. Mogliche Nebenwirkungen sind schwere allergische Reaktionen bis hin zur Anaphylaxie. ERT ist zu Lasten von GKV/PKV verschreibungsfahig, Regresse aufgrund Richtgrosenuberschreitung lassen sich mit „Praxisbesonderheiten“ umgehen. Die Verabreichung der intravenosen ERT ist weniger gut geregelt. Ein stationarer Aufenthalt zur ERT fuhrt oft zu finanziellen Problemen (untere Grenzverweildauer), wenngleich dieser Verabreichungsmodus der sicherste ist. Ein tagesstationarer Aufenthalt ist am gunstigsten, wobei bei dieser Option die Ubernahme der Kosten fur die ERT auserhalb der Tagesklinkpauschale durch GKV/PKV im Vorfeld zu klaren ist. Eine ambulante Heimtherapie ist machbar, die Entscheidung hierfur muss fur jeden Patienten sorgfaltig individuell abgewogen werden. Die Durchfuhrung der ERT wird vom behandelnden Arzt an ein Schwestern-/Pflegerteam delegiert, haftungs-, strafrechtliche sowie ethische Aspekte sind im Vorfeld zu klaren. Die sektorubergreifende Therapie von LSDs ist mit (losbaren) Herausforderungen behaftet.