Diagnóstico del síndrome de X-frágil(martin Bell): estudio citogenético versus técnicas de biología molecular

la principal causa hereditaria del retardo mental es el sindrome de Martin bell o del cromosoma X fragil,cuyos aspectos moleculares han sido recientemente reconocidos.Debido a la existencia de falsos(+)(-)en las tecnicas de estudios convencionales(citogeneticas)nuevas metodologias se han implementado en forma rutinaria.Las mismas permiten el diagnostico de certeza en los varones afectados,las mujeres portadoras y los varones trasmisores asintomaticos.Se reportan los hallazgos en cuatro pacientes(dos mujeres y dos varones)quienes habian sido catalogados como portadores de un sitio fragil en el cromosoma X y en quienes los estudios moleculares determinaron que solo en dos de ellos esta patologia estaba realmente presente.Estos resultados ponen en evidencia la necesidad de corroborar los hallazgos citogeneticos mediante esta metodologia a efectos de proveer a la familia del asesoramiento genetico correcto