La importancia de una ley a tiempo: presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal

En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no habia adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una nina que derivan desde una terapia intensiva pediatrica al Hospital Nacional de Pediatria Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 dias de vida, por alteracion del sensorio, acidosis metabolica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupcion cutanea eritematosa escaldada. Por estaclinica (de 13 dias de evolucion) se mide la actividad plasmatica de biotinidasa, que resulto baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rapidamente las alteraciones bioquimicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estanina no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomatico del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurologicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.(AU)