Evaluación de pacientes con enfermedad de Fabry en la Argentina

La enfermedad de Fabry es un desorden lisosomal de transmision ligada al cromosoma X debida al deficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulacion multisistemica de globotriaosilceramida y compromiso neurologico, gastrointestinal, cardiaco, renal, dermatologico y oftalmologico. Estudios recientes indican que las mujeres heterocigotas desarrollan sintomas similares a los de los varones, pero no existen en nuestro pais datos comparativos respecto de la frecuencia relativa de manifestaciones clinicas, edad de inicio y gravedad entre hombres y mujeres con enfermedad de Fabry. Identificamos 59 pacientes adultos sintomaticos con enfermedad de Fabry: 32 varones (edad media: 34.8 anos) y 27 mujeres (edad media: 46.6 anos). El diagnostico se hizo por estudios enzimaticos en los hombres y geneticos en las mujeres. Se evaluo la frecuencia y la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad. Las manifestaciones mas frecuentes fueron acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrosis y cornea verticilada; las tres primeras fueron estadisticamente mas frecuentes en hombres, en los cuales la gravedad de estos sintomas fue significativamente mayor. Proteinuria e hipertrofia ventricular izquierda fueron hallazgos frecuentes tanto en hombres como en mujeres. Hubo una latencia prolongada entre la edad del inicio y la del diagnostico de 14 anos para varones y 30 para mujeres. La enfermedad de Fabry es una enfermedad subdiagnosticada y potencialmente letal que afecta a ambos sexos. La existencia de reemplazo enzimatico obliga a identificar precozmente los sintomas y signos sugestivos de la enfermedad para realizar un diagnostico y tratamiento precoces. Fabry disease is an X- linked lysosomal disorder due to deficient activity of the enzyme alpha galactosidase A which leads to multisystemic storage of globotriaosylceramide with neurologic, gastrointestinal, cardiac, renal, skin and ophtalmological involvement. Recent studies indicate that heterozygous females develop symptoms similar to the males, but comparative information regarding the relative frequency of clinical manifestations, age of onset and severity of the disorder between males and females with Fabry disease is not available in Argentina. We identified 59 symptomatic adult patients with Fabry disease: 32 males (mean age 34.8 years) and 27 females (mean age 46.6 years). Diagnosis was made by enzymatic analysis in males and by genetic studies in females. We compared the frequency and severity of the clinical manifestations in females and males with this disease. The most frequent manifestations were: acroparesthesias, angiokeratomas, hypohydrosis (all them were significantly more frequent in males than in females, as well as the severity of symptoms), and cornea verticillata. Proteinuria and ventricular hypertrophy were frequent findings both in males and females. There was a delayed latency between age at onset and age at diagnosis in our group: 14 years for men and 30 years for females. Fabry disease is an underdiagnosed and potentially fatal disorder that affects both sexes. The availability of enzyme replacement therapy should stimulate the identification of signs and symptoms suggestive of this disorder, to allow earlier diagnosis and treatment.