Erstdiagnose der hereditären Fruktoseintoleranz im Erwachsenenalter

Einleitung: Die hereditare Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal rezessiv vererbte, metabolische Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1: 20.000, verursacht durch die katalytische Inaktivitat der Fruktose-1-Phosphatase (Aldolase B). Nach Genuss fruktosehaltiger Produkte kommt es typischerweise zum Auftreten gastrointestinaler Symptome wie Ubelkeit, Erbrechen und diffuser Bauchschmerzen. Bei Zufuhr groserer Mengen an Fruktose konnen sich schwere Komplikationen wie Hypoglykamie, metabolische Azidose oder eine Schocksymptomatik mit Zeichen des akuten Leber- und Nierenversagens entwickeln. Bei etwa 90% aller Patienten mit HFI wird die Diagnose innerhalb des ersten Lebensjahres gestellt. Uber eine Erstdiagnose der HFI im Erwachsenenalter wurden bisher nur vereinzelte Fallberichte publiziert. Fallbericht: Ein 47-jahriger Mann wurde zur Abklarung einer seit der Kindheit bestehenden gastrointestinalen Symptomatik mit abdominellen Schmerzen, Blahungen und Diarrhoen an unsere Ambulanz uberwiesen. Er berichtete, dass diese Beschwerden besonders nach dem Genuss von Susigkeiten auftreten und er daher seit der Kindheit Susigkeiten gemieden habe. In seinem Leben seien bereits funfmal Kollapszustande mit kurz andauernder Ohnmacht aufgetreten, deren Ursache nie geklart worden sei. Ein H2-Laktose Atemtest war unauffallig. Aufgrund der Anamnese wurde ein Fruktose Atemtest durchgefuhrt. Dabei wurden 50g Fruktose aufgelost in 250ml Tee oral appliziert. 30 Minuten nach der Fruktosegabe kam es zum Auftreten von Ubelkeit, starken abdominellen Schmerzen, Schweisausbruchen, Zittern und Verwirrtheit. Der Blutzuckerwert betrug 55mg/dl. Der Test wurde abgebrochen und der Patient erhielt eine Infusion mit 500ml 5% Glucose, worauf die geschilderte Symptomatik verschwand. Die genetische Untersuchung zeigte die in Mitteleuropa haufige Mutation A149P auf beiden Allelen des Aldolase B-Gens. Der Patient wurde auf eine streng fruktosefreie Diat gesetzt und ist seither beschwerdefrei. Schlussfolgerungen: Bei der Abklarung unklarer gastrointestinaler Symptome und unklarer Hypoglykamien nach Genuss fruktosehaltiger Nahrungsmittel sollte auch im Erwachsenenalter eine HFI in die differentialdiagnostischen Uberlegungen miteinbezogen werden. Da es im Rahmen eines Fruktose Atemtests bei Patienten mit HFI zu schweren Komplikationen kommen kann, sollte bei klinischem Verdacht auf HFI auf diese Untersuchung verzichtet werden und statt dessen eine genetische Untersuchung des Aldolase B-Gens veranlasst werden.