Susceptibilidad genética al desarrollo de hepatitis alcohólica aguda: papel de las mutaciones genéticas en alcohol deshidrogenasa, aldehído deshidrogenasa y citocromo P450 2E1

Objetivo Analizar las frecuencias de mutaciones geneticas en alcohol deshidrogenasa (ADH), aldehido deshidrogenasa (ALDH) y citocromo P450 2E1 (CYP2E1) y establecer su posible asociacion con el desarrollo de hepatitis alcoholica aguda (HAA). Metodologia Estudio de casos-control en un total de 85 pacientes espanoles. Distinguimos tres grupos (un grupo de casos y dos grupos control) en funcion de lesion histologica hepatica y consumo de alcohol: controles (grupo 1: abstemios; grupos 2: bebedores sin HAA; casos: grupo 3: bebedores con HAA). El diagnostico de caso se establecio en base a la presencia de infiltrado de leucocitos polimorfonucleares en el estudio histologico. Analizamos mediante reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) y electroforesis capilar la presencia de las mutaciones geneticas R47H y R369C (ADH2), E487K (ALDH2) y la mutacion Rsa I de CYP2E1 (alelo c2). Resultados El alelo c2 de CYP2E1 se hallo en el 10%, 16% y 50% de los pacientes de los grupos 1, 2 y 3, respectivamente. La presencia de la mutacion Rsa I mostro influencia sobre el desarrollo de HAA ( odds ratio [OR]: 3,63; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,88-15,02). Conclusiones Los datos sugieren una posible asociacion entre la presencia de la mutacion Rsa I de CYP2E1 y el desarrollo de HAA en pacientes con consumo cronico de alcohol.