Amiloidosis renal hereditaria por depósito de apolipoproteína AI: un reto diagnóstico

Resumen La amiloidoisis renal hereditaria es un trastorno autosomico dominante cuya clinica se solapa con la de otros tipos de amiloidoisis. Hacer un adecuado diagnostico diferencial puede ser dificil, pero tiene una gran relevancia respecto al pronostico y tratamiento, que difiere segun sea el origen de la enfermedad. Presentamos el caso clinico de un paciente con sindrome nefrotico e insuficiencia renal progresiva, con antecedente familiar de madre con amiloidosis renal. En la biopsia renal se observo deposito de amiloide a nivel glomerular, con negatividad para cadenas ligeras y proteina AA. La sospecha clinica inicial fue la de amiloidosis por deposito de cadena A alfa de fibrinogeno, que es la causa mas frecuente de amiloidosis hereditaria en Europa, con afectacion preferentemente glomerular. Sin embargo, el estudio genetico determino una nueva mutacion previamente no descrita de la Apolipoproteina AI (APO AI). En la biopsia de la madre se detecto deposito glomerular, pero tambien deposito masivo en medula, lo que caracteriza a la amiloidosis por deposito de APO AI. El diagnostico se confirmo mediante inmunohistoquimica. La amiloidosis por deposito de Apo AI progresa a enfermedad renal cronica terminal en el plazo de de 3 a 15 anos. Se diferencia clinicamente de la amiloidosis AL por su menor afectacion extrarrenal y su mejor pronostico. El trasplante renal ofrece una supervivencia del injerto aceptable y el trasplante hepato-renal se podria tener en cuenta en pacientes con disfuncion significativa de ambos organos.