Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

INTRODUCAO: A sindrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem heranca recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficit cognitivo e sindrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolucao de cinco pacientes pediatricos atendidos no ambulatorio de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediatrica da Universidade Federal de Sao Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). METODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatorio de tubulopatias. RESULTADOS: A media de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo medio de acompanhamento, de 30,5 meses (minimo de 8 meses e maximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clinicos incluiram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e deficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliuria, polidipsia, constipacao, acidose metabolica, fosfaturia, bicarbonaturia, proteinuria, hipercalciuria e hiperuricosuria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litiase renal, em tres; e reducao do tamanho renal, em dois. Fraturas patologicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefacao ossea e atraso na idade ossea, em todos os pacientes. Um deles apresentou reducao no ritmo de filtracao glomerular. Terapeuticamente, todos receberam alcalis, fosforo e reposicao com vitamina D, alem de orientacao dietetica para suas necessidades. CONCLUSAO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnostico precoce e do acompanhamento medico e nutricional desses pacientes para evitar complicacoes relacionadas com disturbios metabolicos.