Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el deficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patologia, y en particular su manejo medico, ha progresado notablemente en la ultima decada, incluyendo el desarrollo de su tratamiento especifico. La presente guia fue desarrollada por profesionales medicos de diversas especialidades involucrados en la atencion de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusion y analisis de las evidencias cientificas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guia con el objetivo de brindar una herramienta util para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.(AU) Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.(AU)