Trisomia 18 en mosaico. Serie de casos

: El sindrome de la trisomia 18 es un trastorno clinico y genetico, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada celula, variante que se denomina trisomia libre. Ademas, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clinicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, del desarrollo psicomotor y mental, hallazgos craneofaciales caracteristicos, cardiopatia congenita, pelvis hipoplasica, manos empunadas y pies en mecedora, entre otros. La trisomia 18 en mosaico se presenta cuando celulas con trisomia del cromosoma 18 y lineas celulares normales existen en un mismo individuo, y corresponde al 5% de los casos. Los hallazgos fenotipicos son muy variables y no se evidencia una correlacion entre el porcentaje de celulas trisomicas y los hallazgos encontrados. El objetivo de este informe es presentar una serie de cinco casos de trisomia 18 en mosaico. Se hace enfasis en los aspectos clinicos con la finalidad de orientar una adecuada atencion medica interdisciplinaria y brindar un oportuno asesoramiento genetico.