Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 17α-hidroxilasa: a propósito de una nueva mutación en el gen CYP17A1☆

Resumen La enzima P450c17 cataliza 2 reacciones diferentes: 17α-hidroxilacion de la progesterona y pregnenolona y segmentacion de la union del carbono 17-20 a partir de la 17,20 liasa para producir androgenos suprarrenales. Esta enzima esta codificada por el gen CYP17A1 . Se presenta una paciente de 14 anos con retraso en el desarrollo puberal y presion arterial elevada para su talla y edad. Cariotipo 46,XX. En el estudio hormonal destaca hipogonadismo hipergonadotropo, asi como una insuficiencia suprarrenal y exceso mineralocorticoideo. El estudio genetico mostro una mutacion en homozigosis en el gen CYP17A1 (c.753+1G>A), no descrita previamente, la cual es responsable de la fisiopatologia de la deficiencia de 17α-hidroxilasa. Esta entidad es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congenita. Normalmente la enfermedad suele pasar desapercibida hasta la adolescencia o el inicio de la vida adulta y se deberia sospechar ante individuos 46,XY con genitales ambiguos o 46,XX con retraso puberal que asocia hipertension y/o hipopotasemia.