Osteogénesis imperfecta. Evaluación clínica, funcional y multidisciplinaria de 65 pacientes

Resumen Introduccion La osteogenesis imperfecta es una enfermedad caracterizada por fragilidad osea, baja estatura, alteracion dentaria, escleras azules, sordera prematura y una amplia variabilidad clinica. No existe tratamiento curativo pero si varias medidas terapeuticas para mejorar la calidad de vida. Pacientes y metodos Se evaluaron 65 ninos atendidos en forma multidisciplinaria en un hospital pediatrico de julio a diciembre del 2007. Resultados De los 65 pacientes, 35 corresponden al tipo I y 30 a los tipos III–IV. La edad media fue de 7,76 anos (rango 1,89–19,91). El tiempo de seguimiento promedio fue de 4,75 anos. La mayoria de los ninos estaban escolarizados para la edad. El deficit de estatura promedio fue de -1,4 sDS para el tipo I y de -5,64 sDS para el tipo III–IV. El 19% presento sobrepeso y el 11% obesidad. La edad promedio de enclavijado en miembros inferiores fue de 6,5 anos. El 44,6% de los ninos presento escoliosis y se correlaciono a la severidad de la enfermedad. La evaluacion de la funcionalidad motriz por la escala de Bleck mostro que el 93% de los ninos con formas leves presentaban marcha util asi como el 28% de las formas severas. La silla de rueda fue utilizada por el 25% de los ninos. La herencia familiar se constato en el 65% de los casos. Conclusiones La complejidad y la variabilidad de la enfermedad requieren un tratamiento multidisciplinario.