DNA analysis of congenital abnormal plasminogen: Clinical significance.

線溶活性の低下を呈する先天性プラスミノーゲン異常症の患者13人とその家族5人において2つのPCR (polymerase chain reaction) 法を用いて遺伝子解析を行った.突然変異による高次構造の変化を電気泳動での移動度の差として検出するPCR-SSCP法 (single strandconformation polymorphisrn) は, 本症の遺伝子変異のスクリーニングに有用であった.その変異部位を明らかにするために行ったPCR直接塩基配列決定法により, プラスミノーゲンの601番目のAlanineをコードする塩基GCTがACT (Threonine) に点変異していることが示された.従来の等電点電気泳動法を改良し, 本症の異常を蛋白レベルでも明らかにした.また本症は若年発症の虚血性脳血管障害で有意に (P<0.05) 高頻度であり, その危険因子の一つとなりうるものと推定した.