Mutation poly(A)-specific ribonuclease (PARN) et fibrose pulmonaire idiopathique familiale : à propos d’un cas au centre hospitalier universitaire de Bordeaux

Resume Les nouvelles techniques de sequencage de l’ADN permettent de decouvrir des mutations genetiques impliquees dans des formes familiales de fibrose pulmonaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte de fibrose pulmonaire familiale secondaire a la mutation PARN ( Poly[A]-specific ribonuclease ) et l’experience de notre prise en charge.