A autopsied case of hypercitrullinemia in adult caused by partial deficiency of livcr arginosuccinate synthetase

46歳の男性で,反復する意識障害,高アンモニア血症,高シトルリン血症などの臨床所見を示しながら,明らかな肝機能障害や門脈大循環短絡を認めない1症例を経験した.剖検にて類瘢痕型肝脳疾患の病理診断を得,また剖検肝および腎にて尿素サイクル酵素系の酵素化学的検討を行い,本症例の病因が,肝Arginosuccinate Synthetase活性の低下であることを明らかにし,本症の病因と病態に関して文献的考察を行った.