Complexo de malformação craniovertebral em uma criança com síndrome de Weismann-Netter-Stuhl

OBJETIVO: O arqueamento das pernas geralmente e atribuido ao raquitismo causado pela carencia de vitamina D; portanto, varias criancas afetadas acabam sendo classificadas erroneamente e tratadas inadequadamente. Este caso ilustra como uma avaliacao clinica e radiologica cuidadosa pode levar a elucidacao de sua causa. DESCRICAO: Relatamos um caso esporadico de um menino de 2 anos de idade que apresentou achados radiologicos compativeis com sindrome de Weismann-Netter-Stuhl. Alem disso, observamos o complexo de malformacao craniovertebral. O paciente possuia inteligencia normal. Ate onde sabemos, a combinacao de sindrome de Weismann-Netter-Stuhl e occipitalizacao do atlas hipoplasico e posterior fusao das vertebras C2 e C3 nunca foi relatada antes. Descrevemos o diagnostico da sindrome de Weismann-Netter-Stuhl. As caracteristicas classicas da sindrome de Weismann-Netter-Stuhl sao baixa estatura, retardamento mental (em alguns individuos), calcificacao da dura-mater e arqueamento anterior da tibia. Todavia, acreditamos que um exame clinico e radiologico cuidadoso possa revelar dados mais contundentes que poderiam influenciar positivamente o processo de tratamento. COMENTARIOS: Presumimos que as limitacoes congenitas dos movimentos do pescoco em nosso paciente surgiram por causa da fusao acentuada do osso occipital ao atlas hipoplasico e da fusao simultânea da segunda e terceira vertebras. Portanto, se desconsiderarmos esse tipo de malformacao, a estrutura atlanto-axial podera ser comprometida, o que podera causar complicacoes neurologicas serias e ate mesmo fatais. A tomografia tem um papel crucial na deteccao dessas anormalidades.