Deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga, asociación con HELLP y hallazgos en la espectroscopia por resonancia magnética

La deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) es uno de los trastornos de la betaoxidacion de acidos grasos. La presentacion clinica mas frecuente incluye trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfuncion hepatica gatillados por ayuno prolongado o infecciones. Una vez desencadenada, la crisis metabolica presenta alta mortalidad. El sindrome HELLP y la hepatitis grasa aguda del embarazo (AFLP) son trastornos del tercer trimestre del embarazo. Se ha asociado estas enfermedades durante la gestacion con defectos hereditarios de la betaoxidacion en el feto. Comunicamos el caso clinico de un trastorno de beta oxidacion (deficiencia de LCHAD) asociado a HELLP materno. Describimos como hallazgos en la resonancia magnetica espectroscopica un pico de acido lactico y lipidos significativo. La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidacion al nacimiento, ante el antecedente de HELLP materno, permite el diagnostico de la enfermedad previo al desarrollo de los sintomas. LCHAD deficiency is a disorder of fatty acid beta oxidation. The most common clinical presentation includes disorders of consciousness, hypoglycemia and liver dysfunction triggered by prolonged fasting or infection. Once a metabolic crisis is triggered, there is a high mortality. HELLP syndrome and acute fatty liver failure of pregnancy (AFLP) are disorders of the third trimester of pregnancy. These diseases have been associated during pregnancy with hereditary defects of beta-oxidation in the fetus. We report a case of beta-oxidation disorder (LCHAD deficiency) associated with maternal HELLP. We described a peak of lipid and lactic on magnetic resonance spectroscopic of this patient. The investigation of these beta-oxidation disorders at birth, with a history of maternal HELLP, allows the diagnosis of the disease prior to developing symptoms.