Severe hypocupremia and familial amyloid polyneuropathy: à propos of a case

espanolIntroduccion: presentamos el caso de un paciente con antecedentes de polineuropatia amiloidotica familiar por transtiretina (TTR-FAP) diagnosticado de hipocupremia severa. Caso clinico: varon de 79 anos afecto de TTR-FAP. Visto en consulta de nutricion por desnutricion severa. En el estudio analitico presenta cifras de cobre (Cu) serico y ceruloplasmina bajas, con Cu en orina tambien bajo. No tiene clinica digestiva ni antecedentes de cirugia gastrointestinal. Las pruebas de funcion hepatica, la ferrocinetica, las cifras de Hb y leucocitos y los niveles de zinc (Zn) no presentan alteraciones relevantes. Discusion: el Cu es un oligoelemento que participa como componente de las cuproenzimas en multiples funciones fisiologicas. Los niveles sericos bajos pueden relacionarse con causas geneticas o adquiridas, como la baja ingesta, la cirugia bariatrica, el aumento de las perdidas, etc. Las principales manifestaciones clinicas son hematologicas (anemia, leucopenia) o neurologicas (mielopatia, neuropatia periferica). El tratamiento tiene base empirica. En los casos severos puede iniciarse con administracion intravenosa, seguido de mantenimiento por via oral. EnglishIntroduction: we report a patient with transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) and severe hypocupremia. Case report: a 79-year-old male with TTR-FAP and severe malnutrition. Laboratory tests showed low serum copper (Cu) and ceruloplasmin levels, as well as low urinary Cu levels. The patient reported neither digestive symptoms nor previous gastrointestinal surgery. Liver function tests, iron metabolism, hemoglobin, leukocytes and zinc were normal. Discussion: Cu is a trace element. It is part of the cuproenzymes involved in several physiological functions. Hypocupremia can be related to genetic or acquired etiologies, including low intake, bariatric surgery, increased losses, etc. Primary clinical manifestations include hematological (anemia and leukopenia) and neurological (myelopathy, peripheral neuropathy) features. Treatment is empirical. In severe cases it may be initiated with endovenose administration, followed by oral supplementation.