Two cases with autosomal recessive Alport syndrome received living renal transplantation from thin basement membrane nephropathy donors with heterozygous mutations in COL4A3 and COL4A4

血尿を特徴とする菲薄基底膜腎症 (thin basement membrane nephropathy: TBMN) は，従来は腎不全に至る率の低い予後良好な疾患と考えられてきた。しかし，TBMNの約4割は，常染色体劣性アルポート症候群 (autosomal recessive Alport syndrome: ARAS) の原因遺伝子であるCOL4A3/COL4A4のヘテロ接合体変異を有し，これら症例の一部は腎不全に進展することが明らかにされつつある。今回われわれは，術前のドナー腎生検でTBMNと診断してARAS症例への生体腎移植を実施したところ，術後にドナーのCOL4A3/COL4A4のヘテロ接合体変異が確認された2例を経験した。2例とも術前にドナーの腎機能が良好なことを確認し，術後も腎機能は安定している。ARASの生体腎移植では，保因者がドナーとなる可能性が高い。そのため，尿所見や腎機能，さらに可能な限り遺伝子異常の検索を行うなど，個々の症例で術前の十分なドナー評価と術後の慎重なフォローアップの必要性が示された。