Diabetes mellitus neonatal transitoria asociada a isodisomía uniparental del cromosoma 6

Recien nacida de 37,4 semanas de gestacion, fruto de una primera gestacion de madre sana. Antecedentes familiares de diabetes en la familia paterna. Peso al nacimiento de 1.955 g y talla de 43 cm. En la exploracion fisica destacaba edema palpebral bilateral, macroglosia, hernia umbilical y distension abdominal. A las 29 h de vida presento hiperglucemia sin acidosis ni cetosis, por lo que se inicio tratamiento con insulina que se mantuvo de forma discontinua hasta los 38 dias de vida. El segundo dia de vida se detecto anemia que requirio ferroterapia y transfusion sanguinea al mes de vida. Cariotipo 46,XX. El estudio de genetica molecular revelo isodisomia uniparental paterna del cromosoma 6. La isodisomia uniparental del cromosoma 6 se ha descrito como mecanismo patogenico de la diabetes mellitus neonatal transitoria, lo que apoya la existencia en dicho cromosoma de un gen responsable sometido a impronta y de expresion exclusivamente paterna. En la isodisomia paterna (al igual que en las duplicaciones regionales) se produce una sobrexpresion por la existencia de dos copias funcionales de dicho gen, siendo esta la responsable de la diabetes mellitus neonatal transitoria. Se ha descrito su asociacion con macroglosia, hernia umbilical y anemia.